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我国出生缺陷率达56% 专家呼吁孕妇应定期“唐筛”

发布者:寻医网小编发布时间:2014-03-06 点击量:0

  由于不健康的生活方式、孕前健康检查和产前筛查未得到有效落实以及环境污染增加等原因,最近十几年我国出生缺陷呈上升趋势。在近日举行的“孕育健康宝宝,科学产前筛查”中国预防出生缺陷日媒体圆桌会上,产科专家呼吁,35岁以下的孕妇更应重视产前筛查。

  根据卫生计生委发布的数据,我国出生缺陷总发生率约为56%,也就是每18个新生儿中就约有1个出生缺陷儿。出生缺陷是指婴儿出生前即已存在的结构或功能异常,是一组疾病的统称,包括先天性心脏病、唇腭裂、开放性神经管缺陷、唐氏综合征等。其中唐氏综合征是人类足月新生儿最常见的染色体疾病,占染色体疾病的90%以上。患儿体貌异常、智力低下、伴随多种其他疾病,不但严重影响患儿的生命和生活质量,给家庭和社会带来精神和经济上的沉重压力。

  四川大学华西第二医院科技部主任、四川省产前诊断中心副主任张迅教授指出,出生缺陷的发生是遗传因素、环境因素及两者共同作用的结果。一般认为35岁以上孕妇是出生唐氏综合征患儿的高危人群,但是目前70%的唐氏患儿却是由35岁以下的孕妇所生。因为35岁以下的人群基数大,所以唐氏患儿也相对多。提高唐氏综合征筛查率是预防出生缺陷的有效办法,35岁以下的孕妇更应重视产前筛查。

  针对唐氏综合征的筛查(即“唐筛”)按照时间可以分为孕早期筛查(怀孕的第9周到第13周+6天 )和孕中期筛查(怀孕的第15周到第20周+6天)。孕中期筛查因为具有技术成熟,且筛查疾病种类多,易于在各级医院开展推广等优势,因此是国际和国内产前筛查中心开展最普遍的筛查服务。

  四川大学华西第二医院、四川省产前诊断中心副主任刘珊玲教授表示,根据检测的生化指标多少,孕中期“唐筛”可分为二联、三联和四联筛查,四联筛查需要检验孕妇血液中的4个生化指标,即在三联的基础上增加一个抑制素A的指标。检测的血清学指标越多,结果的准确性就越高。

  现阶段二联和三联筛查在国内运用比较普遍,而发达国家普遍采用四联筛查的方法,国内一些医院已经率先引入了四联筛查技术,可以为孕妇提供相应的四联筛查服务。研究显示,四联筛查可以在三联筛查70%检出率的基础上提高12%,同时降低了51%的假阳性率。不但可以检出更多的问题胎儿,还可以避免由不必要的侵入性产前诊断导致的正常胎儿意外流产,并大大降低了孕妇的心理和经济负担。

  虽然国家逐步建立了出生缺陷的综合防治体系,但还有相当的一部分孕妇没有接受系统的产前筛查。2011年全国唐氏综合征产前血清学筛查率仅为22.7%,超过四分之三的孕妇没有接受“唐筛”。专家建议,所有的准妈妈都应该接受规范的产前筛查或产前诊断,选择更优的筛查方法,降低出生缺陷风险。

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